Network
Ada 15 Gen yang berpengaruh pada penyakit Hirschsprung, dan hanya mengcover pasien 15 persen pasien ini artinya ada 85 persen belum diketahui terdapat mutasi atau tidak.
Dijelaskannya, saat ini penelitian terkait polymorphism pada populasi Eropa menemukan 1 polymorphism di Gen RET yaitu rs2435357 menunjukkan resiko tinggi terjadinya penyakit Hirschsprung pada 80 persen pada pada pasien di Eropa
Sementara penelitian GWAS study yang dilakukan populasi Hongkong menemukan 2 polymorphism pada Gen NRG1 yaitu rs7835688 dan rs 16879552 merupakan faktor risiko di populasi Hongkong.
Baca Juga: Tanda Bayi Tidak Cocok Susu Formula, Salah Satunya Sesak Nafas
Lantas apakah polymorphism tersebut berlaku menjadi faktor risiko pada populasi Indonesia?
Pihaknya telah melakukan penelitian dan menunjukkan hasil faktor terkuat resiko genetik di populasi Indonesia.
Jika disimpulkan secara mudahnya, menurut KSM Bedah Anak RSUP Dr.Sardjito penyakit Hirschsprung adalah suatu penyakit tidak adanya ganglion saraf parasimpatis pada lapisan mukosa dan submukosa usus besar mulai anus hingga usus di atasnya.
Baca Juga: Cara Mengatasi Batuk Pilek Pada Bayi dengan Obat Tradisional Bawang Putih
Dalam kondisi normal, otot-otot di usus akan memeras dan mendorong feses (kotoran) secara ritmis melalui rektum.
